FDA AS Setujui Fayuvi, Terapi Gen Pertama dari Ultragenyx untuk Sindrom Sanfilippo

Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) pada hari Kamis menyetujui terapi gen dari Ultragenyx Pharmaceutical (NASDAQ: RARE), yang menjadikannya sebagai pengobatan pertama untuk penyakit anak yang langka dan fatal. Berita ini langsung direspons positif oleh pasar, dengan saham Ultragenyx melonjak lebih dari 10% dalam perdagangan sore.

Detail Persetujuan dan Implikasi Pasar

Terapi yang disetujui, dengan merek dagang Fayuvi, ditujukan untuk pasien anak dengan sindrom Sanfilippo Tipe A. Penyakit bawaan ini menyebabkan kerusakan progresif pada otak dan sistem saraf.

Persetujuan ini merupakan tonggak penting bagi Ultragenyx dan komunitas pasien, karena sebelumnya tidak ada terapi yang disetujui untuk kondisi ini. Perusahaan mengharapkan Fayuvi akan tersedia di pusat-pusat perawatan khusus di AS dalam waktu 30 hingga 60 hari ke depan.

Mekanisme Terapi dan Hasil Uji Klinis

Sindrom Sanfilippo Tipe A disebabkan oleh kekurangan enzim yang disebut sulfamidase. Hal ini menyebabkan penumpukan molekul gula kompleks yang dikenal sebagai heparan sulfat di dalam tubuh dan otak, yang bersifat toksik dan menyebabkan anak-anak secara bertahap kehilangan kemampuan kognitif, bicara, dan motorik.

Fayuvi bekerja dengan cara yang inovatif:

Ad

• Diberikan sebagai infus intravena tunggal.
• Mengirimkan salinan fungsional dari gen SGSH ke dalam sel.
• Memungkinkan tubuh untuk memproduksi enzim sulfamidase yang hilang dan membersihkan penumpukan zat berbahaya.

Menurut FDA, data dari uji klinis menunjukkan bahwa anak-anak yang diobati dengan terapi ini dapat mempertahankan atau meningkatkan fungsi kognitif mereka dibandingkan dengan pasien yang tidak diobati.

Latar Belakang dan Harapan Baru

Persetujuan ini memberikan harapan nyata bagi keluarga yang terkena dampak penyakit ini. Glenn O'Neill, presiden dan salah satu pendiri Cure Sanfilippo Foundation, menyatakan kepada Reuters bahwa persetujuan ini berarti "harapan nyata dan kesempatan yang benar-benar mengubah hidup untuk memiliki hasil yang berbeda dari perjalanan penyakit yang tradisional."

Testimoni dari orang tua pasien yang berpartisipasi dalam uji coba sejak tahun 2016 mengindikasikan manfaat signifikan dalam jangka panjang, di mana pasien mampu mempertahankan kualitas hidup yang lebih baik dari yang diperkirakan untuk penyakit ini, seperti tetap bisa bersekolah dan tidak memerlukan alat bantu makan.