미 FDA, 울트라제닉스 희귀 유전병 유전자 치료제 '파유비' 승인

미국 식품의약국(FDA)은 울트라제닉스 파마슈티컬(Ultragenyx Pharmaceutical, 티커: RARE)이 개발한 유전자 치료제 '파유비(Fayuvi)'를 승인했다고 밝혔습니다. 이는 희귀하고 치명적인 소아 질환인 산필리포 증후군 A형에 대한 최초의 승인 치료제가 되었습니다.

승인 배경 및 치료제 정보

산필리포 증후군 A형은 뇌와 신경계를 점진적으로 손상시키는 유전 질환입니다. 이 질환은 설파미다아제(sulfamidase)라는 효소의 결핍으로 인해 헤파란 황산염이라는 복합 당 분자가 체내와 뇌에 비정상적으로 축적되어 발생합니다. 이러한 독성 축적은 아동의 인지, 언어, 운동 능력을 점차 상실하게 만듭니다.

FDA에 따르면 파유비는 단일 정맥 주입 방식으로 투여됩니다. 이 치료제는 기능적인 SGSH 유전자 사본을 세포에 전달하여 신체가 설파미다아제를 생산하고 유해한 축적물을 제거할 수 있도록 돕습니다. 임상시험에서 파유비로 치료받은 아동들은 치료받지 않은 환자들에 비해 인지 기능이 유지되거나 개선된 것으로 나타났습니다.

시장 반응 및 향후 계획

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FDA의 승인 소식이 전해지자 울트라제닉스의 주가는 당일 오후 거래에서 10% 이상 급등하며 시장의 높은 기대감을 반영했습니다. 투자자들은 이번 승인이 희귀질환 치료제 분야에서 회사의 입지를 강화하는 중요한 이정표가 될 것으로 평가하고 있습니다.

울트라제닉스는 파유비가 향후 30일에서 60일 이내에 미국의 전문 치료 센터에서 공급될 것으로 예상한다고 밝혔습니다. 이는 치료를 기다려온 환자들에게 신속한 접근성을 제공할 전망입니다.

환자 단체의 기대

비영리 단체인 큐어 산필리포 재단(Cure Sanfilippo Foundation)의 공동 설립자인 글렌 오닐 회장은 이번 승인이 "이 질병의 전통적인 경과와는 다른 결과를 가져올 수 있는 실질적인 희망이자 삶을 바꾸는 기회"라고 평가했습니다. 그의 딸 일라이자는 2013년 이 질병을 진단받고 2016년 임상시험을 통해 이 치료제를 투여받았으며, 수년간 상당한 혜택을 보았다고 로이터 통신은 전했습니다.