Google發布AlphaGenome Atlas，運用AI繪製DNA突變影響圖譜

Google週二宣布釋出「AlphaGenome Atlas」，這是一個運用其AlphaGenome AI模型所建立的龐大數據庫，預測了人類基因組中每種可能的單一核苷酸變異所帶來的影響。此舉被視為科技巨頭運用其AI實力，深入生命科學領域的重大一步。

AI解碼90億種基因變異

AlphaGenome Atlas透過預先計算所有 90億種 單一字母基因變化的調控影響，建立了一個容量高達 1 petabyte 的數據集。科學界目前對人類基因組中約30億個鹼基對的理解，主要集中在佔比僅2%的蛋白質編碼區，而其餘98%的非編碼區仍存在大量未知。

此數據庫旨在填補這一知識鴻溝，全面性地記錄遺傳突變如何影響編碼與非編碼DNA區域的分子生物學。這對於理解許多疾病的遺傳基礎至關重要。

加速罕見疾病與基因研究

為協助研究人員，Google推出了「AlphaGenome變異影響分數」（AlphaGenome Variant Impact score），該分數整合了對編碼和非編碼區域的預測，讓科學家能更有效率地從數千個數據點中，篩選出最具研究價值的突變方向。

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根據Google的資料，此工具已在實際研究中展現價值：

• 布羅德研究所（Broad Institute） 的研究團隊利用此分數，成功在罕見疾病研究中，鎖定DNM1基因中的一個關鍵變異，該變異產生了不正確的剪接位點。
• 加雷斯·霍克斯博士（Dr. Gareth Hawkes） 將該圖譜應用於超過54,000名英國生物樣本庫（UK Biobank）參與者的數據，發現了多出22%的非編碼基因關聯，並識別出19個與身體質量指數（BMI）相關的基因區域。

拓展AI應用版圖

Google表示，AlphaGenome Atlas已透過一個無需編碼技能的網站入口向外界提供，大幅降低了研究人員使用的門檻。此舉不僅是Google致力於加速基因組學發現的承諾，也展示了其將頂尖AI技術應用於解決複雜科學問題的策略佈局。

對投資者而言，這項發展凸顯了Google母公司Alphabet在核心業務之外，積極拓展AI在醫療保健與生命科學等高潛力市場的應用，尋求新的長期增長動能，並鞏固其在全球科技領域的領先地位。