Google เปิดตัว AlphaGenome Atlas ฐานข้อมูล AI ทำแผนที่ผลกระทบการกลายพันธุ์ DNA

Google ได้เปิดตัว AlphaGenome Atlas ซึ่งเป็นฐานข้อมูลขนาดใหญ่ที่คาดการณ์ผลกระทบของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ทั้งหมดในจีโนมมนุษย์ เครื่องมือนี้สร้างขึ้นโดยใช้โมเดลปัญญาประดิษฐ์ (AI) AlphaGenome เพื่อคำนวณและสร้างแผนที่ผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมระดับตัวอักษรเดียวกว่า 9,000 ล้านรูปแบบ

AI ไขปริศนา 98% ของจีโนมมนุษย์

จีโนมมนุษย์ประกอบด้วยคู่เบส DNA ประมาณ 3,000 ล้านคู่ โดยที่ผ่านมานักวิทยาศาสตร์มีความเข้าใจค่อนข้างดีในส่วนที่ทำหน้าที่เข้ารหัสโปรตีน ซึ่งคิดเป็นเพียง 2% ของจีโนมทั้งหมด แต่ยังมีความรู้จำกัดเกี่ยวกับ DNA ส่วนที่เหลืออีก 98%

AlphaGenome Atlas ถูกพัฒนาขึ้นเพื่อเติมเต็มช่องว่างความรู้นี้ โดยการจัดทำรายการผลกระทบของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีต่อชีวโมเลกุล ทั้งในส่วนของ DNA ที่เข้ารหัสและไม่ได้เข้ารหัสโปรตีน ฐานข้อมูลทั้งหมดนี้มีขนาดใหญ่ถึง 1 เพตะไบต์ (petabyte)

เครื่องมือใหม่สำหรับนักวิจัย

Google ได้แนะนำเครื่องมือใหม่ที่เรียกว่า AlphaGenome Variant Impact score ซึ่งเป็นคะแนนที่ช่วยให้นักวิจัยสามารถจัดลำดับความสำคัญของสายพันธุ์พันธุกรรมที่ควรศึกษา โดยไม่ต้องตรวจสอบข้อมูลจำนวนมหาศาลด้วยตนเอง

Ad

เครื่องมือนี้ได้แสดงให้เห็นถึงศักยภาพแล้วในทางปฏิบัติ:

• สถาบัน Broad Institute: ทีมของ Laura Covill ใช้คะแนนดังกล่าวเพื่อจัดลำดับความสำคัญของสายพันธุ์พันธุกรรมในการวิจัยโรคหายาก และสามารถระบุการกลายพันธุ์ที่สำคัญในยีน DNM1 ได้สำเร็จ
• ธนาคารชีวภาพแห่งสหราชอาณาจักร (UK Biobank): ดร. Gareth Hawkes นำ Atlas ไปใช้กับข้อมูลจากผู้เข้าร่วมกว่า 54,000 คน และค้นพบความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมในส่วนที่ไม่ได้เข้ารหัสโปรตีนเพิ่มขึ้นถึง 22% รวมถึงระบุบริเวณพันธุกรรม 19 แห่งที่เชื่อมโยงกับดัชนีมวลกาย (BMI)

นัยยะต่อวงการเทคโนโลยีชีวภาพและนักลงทุน

การเปิดตัว AlphaGenome Atlas ถือเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญที่อาจช่วยเร่งกระบวนการค้นพบยาและการแพทย์เฉพาะบุคคล (personalized medicine) ได้อย่างมีนัยสำคัญ Google ได้เปิดให้เข้าถึงเครื่องมือนี้ผ่านทางเว็บไซต์โดยไม่จำเป็นต้องมีทักษะด้านการเขียนโค้ด ซึ่งเป็นการลดอุปสรรคสำหรับนักวิจัยและสถาบันขนาดเล็ก

สำหรับนักลงทุน การพัฒนานี้ตอกย้ำถึงความเป็นผู้นำของ Google (บริษัทแม่ Alphabet) ในด้าน AI และการขยายธุรกิจเข้าสู่ภาคส่วนการดูแลสุขภาพและเทคโนโลยีชีวภาพที่มีมูลค่าสูง ซึ่งอาจสร้างมูลค่าในระยะยาวให้กับบริษัทและเป็นประโยชน์ต่ออุตสาหกรรมในวงกว้าง