Story
Google ra mắt AlphaGenome Atlas, dùng AI lập bản đồ tác động của đột biến gen
Google đã ra mắt AlphaGenome Atlas, một cơ sở dữ liệu toàn diện dự đoán tác động của mọi biến thể đơn nucleotide có thể xảy ra trong bộ gen của con người. Công cụ này, được xây dựng dựa trên mô hình AI AlphaGenome, được kỳ vọng sẽ trở thành một nguồn tài nguyên quan trọng cho các nhà nghiên cứu di truyền và y sinh học trên toàn thế giới.
Giải mã "vùng tối" của bộ gen
Bộ gen người chứa khoảng 3 tỷ cặp base DNA, nhưng các nhà khoa học mới chỉ hiểu tương đối rõ về 2% trong số đó—phần mã hóa cho protein. 98% còn lại, được gọi là DNA không mã hóa, vẫn còn là một bí ẩn lớn. AlphaGenome Atlas giải quyết khoảng trống kiến thức này bằng cách lập danh mục các đột biến di truyền ảnh hưởng đến sinh học phân tử ở cả vùng DNA mã hóa và không mã hóa.
Để tạo ra cơ sở dữ liệu này, Google đã sử dụng mô hình AI của mình để tính toán trước tác động của tất cả 9 tỷ thay đổi di truyền đơn ký tự, tạo ra một bộ dữ liệu khổng lồ có dung lượng 1 petabyte. Công cụ này giới thiệu một chỉ số mới gọi là "Điểm tác động biến thể AlphaGenome" (AlphaGenome Variant Impact score), kết hợp các dự đoán cho cả hai vùng gen để giúp các nhà khoa học nhanh chóng xác định các biến thể quan trọng nhất cần nghiên cứu.
Ứng dụng thực tiễn và tiềm năng
Công cụ này đã chứng tỏ được giá trị trong các nghiên cứu ban đầu. Tại Viện Broad, nhóm của Laura Covill đã sử dụng điểm số này để ưu tiên các biến thể trong nghiên cứu bệnh hiếm, qua đó xác định thành công một biến thể quan trọng trong gen DNM1 gây ra lỗi ghép nối.
AdTrong một ứng dụng khác, Tiến sĩ Gareth Hawkes đã áp dụng Atlas vào dữ liệu của hơn 54.000 người tham gia trong dự án UK Biobank. Kết quả đã phát hiện thêm 22% mối liên hệ di truyền không mã hóa và xác định 19 vùng gen mới liên quan đến chỉ số khối cơ thể (BMI).
Ý nghĩa đối với Google và ngành công nghệ sinh học
Việc ra mắt AlphaGenome Atlas là một phần trong cam kết của Google nhằm thúc đẩy các khám phá khoa học và gen. Công ty đã cung cấp công cụ này thông qua một cổng thông tin website, cho phép các nhà nghiên cứu truy cập mà không yêu cầu kỹ năng lập trình, giúp phổ biến rộng rãi hơn.
Đối với các nhà đầu tư, động thái này thể hiện chiến lược của Google (công ty mẹ Alphabet) trong việc tận dụng vị thế dẫn đầu về AI để thâm nhập sâu hơn vào các lĩnh vực có tiềm năng tăng trưởng cao như công nghệ sinh học và y học cá nhân hóa. Bằng cách cung cấp các công cụ nền tảng, Google không chỉ củng cố vai trò của mình trong hệ sinh thái nghiên cứu khoa học mà còn mở ra những cơ hội thương mại hóa trong tương lai trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe.