Google Lancar Atlas AlphaGenome, Pangkalan Data AI untuk Memetakan Mutasi DNA

Google telah melancarkan AlphaGenome Atlas, sebuah pangkalan data komprehensif yang menggunakan kecerdasan buatan (AI) untuk meramal kesan setiap kemungkinan varian nukleotida tunggal dalam genom manusia. Inisiatif ini berpotensi besar untuk mempercepatkan penemuan dalam bidang perubatan dan bioteknologi dengan menyediakan pemahaman yang lebih mendalam tentang bagaimana perubahan genetik mempengaruhi biologi manusia.

Atlas AI Memetakan Kesan Mutasi

Pangkalan data ini menangani cabaran besar dalam bidang genetik: walaupun genom manusia mengandungi kira-kira 3 bilion pasangan bes DNA, para saintis hanya memahami secara relatifnya 2% yang berfungsi mengekod protein. Baki 98% lagi, yang dikenali sebagai DNA bukan pengekodan, masih kurang difahami.

Menurut pengumuman syarikat itu, model AI AlphaGenome telah digunakan untuk membuat pra-kiraan impak pengawalseliaan ke atas kesemua 9 bilion kemungkinan perubahan genetik satu huruf. Proses ini menghasilkan satu set data bersaiz 1-petabyte yang kini membentuk AlphaGenome Atlas.

Atlas ini memperkenalkan metrik baharu yang dikenali sebagai Skor Impak Varian AlphaGenome. Skor ini menggabungkan ramalan untuk kedua-dua kawasan DNA pengekodan dan bukan pengekodan, membolehkan para penyelidik mengutamakan varian genetik yang paling relevan untuk kajian tanpa perlu meneliti ribuan titik data secara manual.

Implikasi kepada Penyelidikan dan Bioteknologi

Alat ini telah pun menunjukkan potensinya dalam aplikasi dunia sebenar. Di Broad Institute, pasukan penyelidik yang diketuai oleh Laura Covill menggunakan skor tersebut untuk mengutamakan varian bagi penyelidikan penyakit jarang jumpa, yang membawa kepada pengenalpastian varian kritikal dalam gen DNM1 yang mewujudkan tapak sambatan (splice site) yang salah.

Ad

Dalam kajian lain, Dr. Gareth Hawkes menggunakan Atlas ini pada data daripada lebih 54,000 peserta UK Biobank. Analisis ini berjaya mendedahkan 22% lebih banyak perkaitan genetik bukan pengekodan dan mengenal pasti 19 kawasan genetik yang dikaitkan dengan indeks jisim badan (BMI).

Bagi pelabur dalam sektor bioteknologi dan farmaseutikal, keupayaan untuk mengenal pasti sasaran genetik yang berpotensi dengan lebih cepat boleh mengurangkan masa dan kos pembangunan ubat-ubatan baharu secara signifikan.

Akses Terbuka untuk Memacu Inovasi

Google telah menjadikan AlphaGenome Atlas tersedia kepada komuniti saintifik melalui portal laman web yang tidak memerlukan kemahiran pengekodan. Langkah ini bertujuan untuk merendahkan halangan akses dan menggalakkan penggunaan yang lebih meluas dalam kalangan penyelidik.

Syarikat itu menyatakan bahawa alat ini adalah sebahagian daripada komitmennya untuk mempercepatkan penemuan genomik dan sains. Inisiatif ini meletakkan Google sebagai pemain penting dalam persimpangan antara AI dan sains hayat, satu bidang yang dijangka akan menyaksikan pertumbuhan dan inovasi yang pesat.