Google Rilis AlphaGenome Atlas, Petakan Dampak Mutasi DNA dengan Kecerdasan Buatan

Google telah merilis AlphaGenome Atlas, sebuah basis data yang didukung kecerdasan buatan (AI) untuk memprediksi efek dari setiap kemungkinan varian nukleotida tunggal dalam genom manusia. Inisiatif ini menandai langkah signifikan dalam pemanfaatan AI untuk riset genomik, yang dapat membuka jalan bagi penemuan baru di bidang medis dan bioteknologi.

Skala dan Teknologi di Balik Atlas

Menurut pengumuman perusahaan, model AI AlphaGenome digunakan untuk menghitung dampak regulasi dari 9 miliar perubahan genetik satu huruf. Proses ini menghasilkan kumpulan data masif berukuran 1 petabyte yang memetakan potensi efek dari mutasi tersebut.

Proyek ini bertujuan untuk mengatasi kesenjangan pengetahuan dalam genetika manusia. Para ilmuwan relatif memahami 2% genom yang mengkode protein, namun memiliki pengetahuan terbatas tentang 98% sisanya. AlphaGenome Atlas mengkatalogkan bagaimana mutasi genetik memengaruhi biologi molekuler di seluruh wilayah DNA, baik yang bersifat pengkode maupun non-pengkode.

Implikasi bagi Riset Ilmiah

Untuk mempermudah analisis, Google memperkenalkan *AlphaGenome Variant Impact score*, sebuah skor yang menggabungkan prediksi untuk wilayah pengkode dan non-pengkode. Skor ini memungkinkan para peneliti untuk memprioritaskan jalur riset tanpa harus meninjau ribuan titik data secara manual.

Ad

Kegunaan alat ini telah ditunjukkan dalam beberapa studi awal:

• Di Broad Institute, tim peneliti menggunakan skor tersebut untuk memprioritaskan varian dalam riset penyakit langka, berhasil mengidentifikasi varian kritis pada gen DNM1.
• Dr. Gareth Hawkes menerapkan Atlas pada data dari lebih dari 54.000 partisipan UK Biobank, menemukan 22% lebih banyak asosiasi genetik non-pengkode dan mengidentifikasi 19 wilayah genetik yang terkait dengan indeks massa tubuh (BMI).

Aksesibilitas dan Visi Jangka Panjang

Google telah membuat AlphaGenome Atlas dapat diakses melalui portal situs web yang tidak memerlukan keahlian pemrograman, sehingga memperluas jangkauan penggunaannya bagi komunitas ilmiah yang lebih luas. Perusahaan menyatakan bahwa alat ini merupakan bagian dari komitmennya untuk mengakselerasi penemuan dan ilmu pengetahuan di bidang genomik.

Bagi investor, peluncuran ini menyoroti investasi berkelanjutan Alphabet (induk perusahaan Google) di bidang AI dan ilmu hayati, yang berpotensi menciptakan nilai jangka panjang di sektor kesehatan dan bioteknologi yang sangat kompetitif.