谷歌发布AlphaGenome Atlas，用AI绘制人类基因突变图谱

谷歌（Google）周二宣布发布AlphaGenome Atlas，这是一个利用其人工智能模型预先计算并建立的庞大数据库，旨在预测人类基因组中每一种可能的单核苷酸变异所带来的影响。

该数据库的发布是基因组学研究领域的一项重要进展，有望大幅加速科学家对遗传疾病和复杂性状的理解。

AI深入基因组“暗物质”

人类基因组包含约30亿个DNA碱基对，但目前科学家们相对了解的仅是其中编码蛋白质的 2% 区域。其余 98% 的非编码区域，常被称为基因组的“暗物质”，其功能在很大程度上仍是未解之谜。

AlphaGenome Atlas正是为了填补这一认知空白。据谷歌透露，其AlphaGenome AI模型对所有 90亿种 可能的单字母基因变化进行了预计算，创建了一个容量高达 1PB 的数据集。该图谱不仅覆盖了编码区，也对广阔的非编码区进行了深入分析。

为了帮助研究人员在海量数据中快速定位，该图谱还引入了“AlphaGenome变异影响评分”（AlphaGenome Variant Impact score）。这一评分系统整合了编码区和非编码区的预测结果，使研究人员能够高效地筛选出最有可能具有生物学意义的基因变异，从而确定优先研究方向。

初步应用已显成效

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该工具的实用价值已在初步研究中得到验证。博德研究所（Broad Institute）的研究团队利用该评分系统，成功地在与一种罕见病相关的DNM1基因中，识别出一个导致剪接错误的“关键”变异。

在另一项应用中，研究员Gareth Hawkes博士将该图谱应用于超过 54,000名 英国生物样本库（UK Biobank）参与者的数据。结果显示，新工具帮助发现了额外 22% 的非编码基因关联，并确定了 19个 与身体质量指数（BMI）相关的遗传区域。

对生物科技和投资领域的影响

谷歌表示，已通过一个无需编程技能的网站门户对外提供AlphaGenome Atlas。此举降低了前沿基因组学研究的门槛，可能极大地推动药物研发、个性化医疗和罕见病研究的进程。

对于投资者而言，这一进展再次凸显了谷歌母公司Alphabet在人工智能驱动的生物科技领域的深度布局。这不仅巩固了其作为科技巨头的地位，也使其成为生命科学领域关键的基础设施提供者。该工具的普及或将催生新的生物科技投资机会，并可能对相关上市公司的研发效率产生深远影响。