구글, AI 기반 '알파게놈 아틀라스' 공개…유전자 변이 영향 예측

구글(GOOGL)이 인공지능(AI) 모델 '알파게놈'을 이용해 인간 유전체에서 발생 가능한 모든 단일 염기 변이의 영향을 예측하는 데이터베이스 '알파게놈 아틀라스(AlphaGenome Atlas)'를 공개했습니다. 이는 유전체 연구의 오랜 난제였던 비(非)암호화 DNA 영역의 기능을 밝히고 질병 연구를 가속화하는 데 중요한 도구가 될 것으로 평가됩니다.

AI로 유전체 지도 완성

알파게놈 아틀라스는 AI 모델을 통해 가능한 90억 개의 모든 단일 문자 유전적 변화가 미치는 규제 영향을 사전 계산하여 구축한 1페타바이트 규모의 방대한 데이터셋입니다. 인간 유전체는 약 30억 개의 염기쌍으로 구성되지만, 과학계는 이 중 단백질을 암호화하는 2%에 대해서만 비교적 잘 이해하고 있었습니다.

이번에 공개된 아틀라스는 나머지 98%의 비암호화 DNA 영역에서 발생하는 유전적 돌연변이가 분자생물학적으로 어떤 영향을 미치는지에 대한 정보를 체계적으로 제공함으로써 이러한 지식 격차를 해소하는 것을 목표로 합니다.

연구 효율성 높이는 '변이 영향 점수'

구글은 단백질 암호화 영역과 비암호화 영역의 예측을 결합한 독자적인 '알파게놈 변이 영향 점수(AlphaGenome Variant Impact score)'를 도입했습니다. 이 점수는 연구자들이 수천 개의 데이터 포인트를 일일이 검토할 필요 없이 잠재적으로 중요한 유전자 변이를 신속하게 식별하고 연구의 우선순위를 정할 수 있도록 돕습니다.

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이 도구는 코딩 기술이 없는 연구자도 쉽게 접근할 수 있도록 웹사이트 포털을 통해 제공됩니다. 구글은 이를 통해 유전체 발견과 과학 발전을 가속화하려는 자사의 약속을 이행하는 것이라고 밝혔습니다.

초기 성과와 시장 전망

알파게놈 아틀라스는 이미 실제 연구에서 성과를 보이고 있습니다. 브로드 연구소의 로라 코빌 연구팀은 이 점수를 활용해 희귀 질환 연구에서 DNM1 유전자의 잘못된 스플라이스 부위를 생성하는 결정적인 변이를 식별했습니다.

또한, 영국 바이오뱅크(UK Biobank)의 5만 4천 명 이상의 참가자 데이터를 분석한 결과, 기존에 알려지지 않았던 비암호화 유전적 연관성을 22% 더 발견했으며, 체질량지수(BMI)와 관련된 19개의 새로운 유전적 영역을 찾아냈습니다. 이 같은 성과는 AI가 신약 개발, 정밀 의료, 질병 예측 등 바이오테크 산업 전반의 연구개발(R&D) 효율성을 획기적으로 높일 수 있음을 시사하며, 관련 시장에 대한 투자자들의 관심이 집중될 것으로 보입니다.