首款A型圣菲利波综合征基因疗法获批 Ultragenyx股价大涨逾10%

Ultragenyx Pharmaceutical (NASDAQ: RARE) 股价周五大涨逾10%，此前美国食品药品管理局（FDA）批准了其基因疗法Fayuvi。这是首款获批用于治疗III A型黏多糖贮积症（MPS IIIA，又称A型圣菲利波综合征）的基因疗法。

里程碑式的批准

此次批准标志着一个重要的医学突破，因为Fayuvi是FDA授权的首个专门针对患有MPS IIIA的儿科患者的治疗方案。MPS IIIA是一种罕见的遗传性疾病，会导致大脑和神经系统进行性损伤。在此之前，没有任何疗法能够改变该疾病的病程。

Fayuvi是一种一次性的静脉注射基因疗法。它利用一种经过改造的腺相关病毒血清9型（AAV9）作为载体，将功能正常的*SGSH*基因递送到患者细胞内。这使得细胞能够产生硫酸乙酰肝素水解酶（sulfamidase），这种酶在MPS IIIA患者体内缺失或功能不足。

临床数据与潜在风险

根据FDA的公告，Fayuvi的安全性和有效性在一项针对2至5岁儿科患者的开放标签、单臂、多中心临床研究中得到了评估。研究结果显示，与未经治疗的历史对照组相比，接受治疗的患者在认知功能方面保持稳定或有所改善。

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然而，该疗法也存在一定的风险。超过5%的患者报告的不良反应包括：

• 肝酶升高
• 恶心和呕吐
• 发烧
• 食欲下降
• 白细胞和血小板计数减少

FDA同时指出，该疗法存在血栓性微血管病的风险，以及与遗传物质整合相关的潜在长期肿瘤发展风险。因此，患者必须在具备处理输液反应能力的医疗机构中接受治疗。

市场影响与监管背景

这项具有里程碑意义的批准对Ultragenyx构成了重大利好，直接推动了其股价大幅上涨，凸显了投资者对创新基因疗法商业前景的信心。由于其针对严重且无有效疗法的疾病，Fayuvi此前已获得FDA授予的孤儿药、快速通道和突破性疗法等多项资格认定，这加速了其审评和上市进程。