Story
Google ra mắt AlphaGenome Atlas, lập bản đồ tác động của đột biến DNA bằng AI
Google (thuộc Alphabet Inc.) đã chính thức ra mắt AlphaGenome Atlas, một cơ sở dữ liệu toàn diện có khả năng dự đoán tác động của mọi biến dị đơn nucleotide có thể xảy ra trong bộ gen người. Sáng kiến này sử dụng mô hình trí tuệ nhân tạo AlphaGenome để tính toán trước ảnh hưởng của gần 9 tỷ thay đổi di truyền đơn lẻ đối với việc điều hòa gen, tạo ra một bộ dữ liệu khổng lồ với quy mô lên tới 1 petabyte.
Giải mã vùng gen chưa được khám phá
Bộ gen người chứa khoảng 3 tỷ cặp base, nhưng chỉ có khoảng 2% trong số đó chịu trách nhiệm mã hóa protein và đã được giới khoa học nghiên cứu tương đối kỹ lưỡng. 98% còn lại là các vùng không mã hóa, vốn vẫn còn là một bí ẩn lớn. AlphaGenome Atlas được tạo ra để lấp đầy khoảng trống kiến thức này bằng cách phân tích một cách có hệ thống cách các đột biến gen ảnh hưởng đến các quá trình sinh học phân tử ở cả vùng mã hóa và không mã hóa.
Để hỗ trợ các nhà nghiên cứu, Atlas giới thiệu một chỉ số tổng hợp gọi là "Điểm Tác động Biến thể AlphaGenome". Chỉ số này tích hợp các dự đoán từ cả hai vùng gen, giúp các nhà khoa học nhanh chóng xác định các biến thể quan trọng cần tập trung nghiên cứu mà không cần phải sàng lọc thủ công qua vô số điểm dữ liệu.
Ứng dụng thực tiễn và tác động
AdCông cụ này đã chứng minh được giá trị trong các nghiên cứu thực tế. Theo Google, các nhà nghiên cứu đã sử dụng Atlas để đẩy nhanh tiến độ công việc của họ:
- Tại Viện Broad, nhóm của Laura Covill đã sử dụng điểm số này để ưu tiên các biến thể trong nghiên cứu bệnh hiếm gặp, qua đó xác định thành công một đột biến quan trọng trong gen DNM1 gây ra sự nối ghép (splicing) bất thường.
- Tiến sĩ Gareth Hawkes đã áp dụng Atlas vào dữ liệu của hơn 54.000 người tham gia tại Ngân hàng sinh học Vương quốc Anh (UK Biobank). Kết quả đã phát hiện thêm 22% mối liên kết di truyền không mã hóa và xác định được 19 vùng di truyền mới liên quan đến chỉ số khối cơ thể (BMI).
Google đã cung cấp quyền truy cập công khai vào AlphaGenome Atlas thông qua một cổng thông tin trực tuyến không yêu cầu kỹ năng lập trình. Công ty cho biết đây là một phần trong cam kết của mình nhằm thúc đẩy các khám phá về gen và đẩy nhanh tiến bộ khoa học.