Google Rilis AlphaGenome Atlas, Petakan Dampak Mutasi Genetik dengan AI

Google secara resmi meluncurkan AlphaGenome Atlas, sebuah basis data yang dirancang untuk memprediksi dampak dari setiap kemungkinan variasi nukleotida tunggal dalam genom manusia. Dengan memanfaatkan model kecerdasan buatan (AI) AlphaGenome, perusahaan telah melakukan prakalkulasi terhadap 9 miliar kemungkinan perubahan genetik basa tunggal, menghasilkan kumpulan data masif berukuran 1 petabyte.

Memetakan Wilayah Genom yang Belum Diketahui

Ilmuwan memahami dengan relatif baik sekitar 2% dari genom manusia yang berfungsi mengkode protein. Namun, 98% sisanya, yang dikenal sebagai daerah non-pengkode, sebagian besar masih menjadi misteri. AlphaGenome Atlas bertujuan untuk mengisi kesenjangan pengetahuan ini dengan secara sistematis memetakan bagaimana mutasi genetik memengaruhi proses biologi molekuler di kedua jenis daerah tersebut.

Untuk mempermudah analisis, Atlas memperkenalkan "Skor Dampak Varian AlphaGenome". Metrik komprehensif ini mengintegrasikan prediksi dari daerah pengkode dan non-pengkode, memungkinkan para peneliti untuk dengan cepat mengidentifikasi area penelitian yang paling menjanjikan tanpa harus menyaring jutaan titik data secara manual.

Implikasi bagi Riset Penyakit dan Genetika

Ad

Alat ini telah menunjukkan kegunaan praktis dalam penelitian. Di Broad Institute, tim yang dipimpin oleh Laura Covill menggunakan skor tersebut untuk memprioritaskan varian dalam studi penyakit langka, yang berhasil mengidentifikasi mutasi kunci pada gen DNM1 yang menyebabkan *splicing* abnormal.

Secara terpisah, Dr. Gareth Hawkes menerapkan Atlas pada data dari lebih dari 54.000 peserta di UK Biobank. Analisis tersebut menemukan 22% lebih banyak asosiasi genetik non-pengkode dan mengidentifikasi 19 wilayah genetik baru yang terkait dengan indeks massa tubuh (BMI), menunjukkan potensi alat ini dalam mengungkap dasar genetik dari sifat-sifat kompleks.

Akses Terbuka untuk Komunitas Ilmiah

Google telah menyediakan AlphaGenome Atlas untuk publik melalui portal web yang tidak memerlukan keahlian pemrograman, sejalan dengan komitmennya untuk mempercepat penemuan genomika dan penelitian ilmiah. Bagi investor, proyek ini menggarisbawahi investasi strategis Alphabet di bidang bioteknologi dan kesehatan, memposisikan perusahaan sebagai pemain kunci dalam persimpangan antara AI dan ilmu hayati.