Google Lancar Atlas AlphaGenome, Memetakan Kesan Mutasi Genetik Secara Komprehensif

Google telah melancarkan secara rasmi Atlas AlphaGenome, sebuah pangkalan data komprehensif yang dikuasakan oleh kecerdasan buatan (AI) untuk meramal dan memetakan kesan setiap kemungkinan variasi nukleotida tunggal dalam genom manusia. Inisiatif ini berpotensi untuk mempercepatkan penyelidikan saintifik dan penemuan dalam bidang genetik secara signifikan.

Memetakan Rantau Genom yang Tidak Diketahui

Model AI AlphaGenome milik Google telah digunakan untuk mengira terlebih dahulu kesan 9 bilion perubahan genetik satu bes terhadap pengawalseliaan gen. Proses ini menghasilkan satu set data berskala besar mencecah 1 petabait.

Genom manusia terdiri daripada kira-kira 3 bilion pasangan bes, tetapi hanya 2% daripadanya berfungsi untuk pengekodan protein dan difahami dengan baik oleh komuniti saintifik. Baki 98% genom, yang dikenali sebagai rantau bukan pengekodan, masih menjadi misteri. Atlas AlphaGenome direka untuk merapatkan jurang pengetahuan ini dengan menyusun secara sistematik bagaimana mutasi genetik memberi kesan kepada proses biologi molekul di kedua-dua rantau pengekodan dan bukan pengekodan.

Impak kepada Penyelidikan Saintifik

Untuk memudahkan penyelidik, atlas ini memperkenalkan "Skor Impak Varian AlphaGenome," satu metrik bersepadu yang menggabungkan ramalan dari rantau pengekodan dan bukan pengekodan. Skor ini membolehkan para saintis mengenal pasti varian genetik yang paling relevan dengan pantas tanpa perlu meneliti jutaan titik data secara manual.

Ad

Kegunaan alat ini telah pun dibuktikan dalam beberapa kajian awal:

• Di Broad Institute, pasukan penyelidik yang diketuai oleh Laura Covill menggunakan skor ini untuk memberi keutamaan kepada varian dalam penyelidikan penyakit jarang jumpa, yang membawa kepada pengenalpastian mutasi penting dalam gen DNM1.
• Dr. Gareth Hawkes pula mengaplikasikan atlas ini pada data daripada lebih 54,000 peserta di UK Biobank. Analisis beliau berjaya menemui 22% lebih banyak perkaitan genetik bukan pengekodan dan mengenal pasti 19 kawasan genetik yang berkaitan dengan indeks jisim badan (BMI).

Akses Terbuka untuk Komuniti Global

Google telah menjadikan Atlas AlphaGenome boleh diakses oleh orang awam melalui sebuah portal web yang mesra pengguna dan tidak memerlukan kemahiran pengaturcaraan. Syarikat itu menyatakan bahawa pelancaran alat ini adalah sebahagian daripada komitmennya untuk memacu penemuan genomik dan mempercepatkan kemajuan penyelidikan saintifik di seluruh dunia.