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구글, AI 기반 '알파게놈 아틀라스' 공개…DNA 변이 영향 전체 지도 완성
구글(Google)이 인간 유전체 내 모든 단일 염기 변이의 영향을 예측하는 인공지능(AI) 기반 데이터베이스 '알파게놈 아틀라스(AlphaGenome Atlas)'를 공식 출시했다. 이 도구는 유전체 연구의 오랜 난제였던 비부호화(non-coding) DNA 영역의 기능을 밝혀 희귀 질환 연구 및 신약 개발에 새로운 전기를 마련할 것으로 기대된다.
AI로 유전체 미개척 영역 해독
인간 유전체는 약 30억 개의 염기쌍으로 구성되지만, 이 중 단백질 정보를 담고 있는 부호화 영역은 2%에 불과하다. 과학계는 나머지 98%를 차지하는 비부호화 영역의 기능에 대해서는 대부분 파악하지 못하고 있었다.
인베스팅닷컴(Investing.com)에 따르면, 구글은 자체 '알파게놈' AI 모델을 통해 90억 개에 달하는 모든 가능한 단일 염기 유전 변이가 유전자 조절에 미치는 영향을 사전 계산했다. 이를 통해 구축된 데이터베이스는 총 1페타바이트(PB) 규모에 이르는 방대한 데이터를 담고 있다.
'변이 영향 점수'로 연구 효율성 증대
알파게놈 아틀라스는 '알파게놈 변이 영향 점수(AlphaGenome Variant Impact Score)'라는 통합 지표를 도입했다. 이 점수는 부호화 영역과 비부호화 영역의 예측 결과를 단일 지표로 결합하여 연구자들이 방대한 데이터를 일일이 검토할 필요 없이 중요한 변이를 신속하게 식별하도록 돕는다.
Ad이를 통해 연구 우선순위를 정하는 과정이 획기적으로 단축되어 유전 변이와 특정 질병 간의 연관성을 찾는 연구가 가속화될 전망이다.
실제 연구 적용 및 기대 효과
이 데이터베이스는 이미 초기 연구에서 그 유용성을 입증하고 있다. 주요 적용 사례는 다음과 같다.
- 브로드 연구소(Broad Institute): 로라 코빌(Laura Covill) 연구팀은 이 점수를 활용해 희귀 질환 연구에서 변이의 우선순위를 정했으며, DNM1 유전자에서 비정상적인 스플라이싱(splicing)을 유발하는 핵심 변이를 성공적으로 식별했다.
- 영국 바이오뱅크(UK Biobank): 가레스 호크스(Gareth Hawkes) 박사는 5만 4천 명 이상의 데이터를 분석하여 기존보다 22% 더 많은 비부호화 유전 연관성을 발견했으며, 체질량지수(BMI)와 관련된 새로운 유전 영역 19개를 찾아냈다.
이러한 성과는 알파게놈 아틀라스가 개인 맞춤형 의학, 신약 타겟 발굴 등 바이오테크 및 헬스케어 산업 전반에 미칠 긍정적 파급력을 시사한다. 구글은 프로그래밍 기술이 없는 연구자도 쉽게 사용할 수 있도록 웹 포털을 통해 해당 데이터베이스를 대중에게 공개했다.