Google เปิดตัว AlphaGenome Atlas ฐานข้อมูล AI ทำแผนที่ผลกระทบการกลายพันธุ์ของ DNA

Google ได้ประกาศเปิดตัว AlphaGenome Atlas อย่างเป็นทางการ ซึ่งเป็นฐานข้อมูลที่ครอบคลุมซึ่งสามารถคาดการณ์ผลกระทบของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ทั้งหมดในจีโนมของมนุษย์ได้ เครื่องมือนี้ถือเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการทำความเข้าใจว่าการกลายพันธุ์ของยีนส่งผลต่อสุขภาพและโรคภัยไข้เจ็บอย่างไร

Google ได้ใช้โมเดลปัญญาประดิษฐ์ (AI) ที่ชื่อว่า AlphaGenome เพื่อคำนวณผลกระทบของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของเบสเดี่ยว (single-base) ที่เป็นไปได้ทั้งหมด 9 พันล้านรูปแบบ ต่อการควบคุมยีน ผลลัพธ์ที่ได้คือชุดข้อมูลขนาดมหึมาถึง 1 เพตะไบต์ (petabyte) ซึ่งพร้อมสำหรับนักวิจัยทั่วโลก

ไขปริศนา "สสารมืด" ของจีโนม

จีโนมของมนุษย์ประกอบด้วยคู่เบสประมาณ 3 พันล้านคู่ แต่มีเพียง 2% เท่านั้นที่ทำหน้าที่เข้ารหัสโปรตีน ซึ่งเป็นส่วนที่นักวิทยาศาสตร์มีความเข้าใจค่อนข้างดีแล้ว ในขณะที่อีก 98% ที่เหลือเป็นส่วนที่ไม่ได้เข้ารหัส (non-coding) และยังคงเป็นพื้นที่ที่ยังไม่เป็นที่เข้าใจมากนัก

AlphaGenome Atlas ถูกสร้างขึ้นเพื่อเติมเต็มช่องว่างความรู้นี้ โดยการวิเคราะห์อย่างเป็นระบบว่าการกลายพันธุ์ของยีนส่งผลต่อกระบวนการทางชีวโมเลกุลทั้งในส่วนที่เข้ารหัสและไม่เข้ารหัสได้อย่างไร นอกจากนี้ Atlas ยังได้แนะนำ "คะแนนผลกระทบการแปรผันของ AlphaGenome" (AlphaGenome Variant Impact Score) ซึ่งเป็นตัวชี้วัดที่รวมการคาดการณ์ทั้งสองส่วนเข้าด้วยกัน ช่วยให้นักวิจัยสามารถจัดลำดับความสำคัญของเป้าหมายการศึกษาได้อย่างรวดเร็ว

Ad

การประยุกต์ใช้จริงและผลกระทบ

เครื่องมือนี้ได้แสดงให้เห็นถึงศักยภาพในการใช้งานจริงแล้วผ่านความร่วมมือกับสถาบันวิจัยชั้นนำ:

• สถาบันบรอด (Broad Institute): ทีมวิจัยของ Laura Covill ใช้คะแนนดังกล่าวเพื่อจัดลำดับความสำคัญของตำแหน่งที่เกิดการแปรผันในการศึกษาวิจัยโรคหายาก และประสบความสำเร็จในการระบุการกลายพันธุ์ที่สำคัญในยีน DNM1
• UK Biobank: ดร. Gareth Hawkes นำ Atlas ไปใช้ในการวิเคราะห์ข้อมูลจากผู้เข้าร่วมกว่า 54,000 คน และค้นพบความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมในส่วนที่ไม่ได้เข้ารหัสเพิ่มขึ้นถึง 22% รวมถึงระบุพื้นที่ทางพันธุกรรม 19 แห่งที่เกี่ยวข้องกับดัชนีมวลกาย (BMI)

Google ได้เปิดให้สาธารณชนเข้าถึง AlphaGenome Atlas ผ่านเว็บพอร์ทัลที่ไม่ต้องใช้ทักษะการเขียนโปรแกรม ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของความมุ่งมั่นของบริษัทในการเร่งการค้นพบทางจีโนมิกส์และส่งเสริมการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ให้ก้าวหน้ายิ่งขึ้น